Daltonisme rouge-vert : mécanismes génétiques et transmission héréditaire

La plupart des gens pensent que voir les couleurs est une question de lumière. Mais pour environ 8 % des hommes et 0,5 % des femmes dans le monde, c’est une question de gènes. Le daltonisme rouge-vert n’est pas une forme de « aveuglement » - c’est une différence dans la façon dont les yeux traitent certaines longueurs d’onde. Ce n’est pas une maladie qui s’aggrave avec l’âge. Ce n’est pas non plus un défaut rare. C’est une condition génétique courante, transmise par le chromosome X, et elle change la vie de millions de personnes chaque jour - souvent sans qu’elles en aient conscience.

Comment fonctionne la vision des couleurs ?

Votre rétine contient trois types de cellules appelées cônes, chacune sensible à une gamme spécifique de lumière : bleue, verte et rouge. Ces cônes contiennent des protéines appelées opsines, qui réagissent à la lumière et envoient des signaux au cerveau. Le cerveau mélange ces signaux pour créer toutes les couleurs que vous voyez. Pour le rouge, c’est la protéine OPN1LW gène codant pour l’opsine sensible au rouge, située sur le chromosome X. Pour le vert, c’est OPN1MW gène codant pour l’opsine sensible au vert, également sur le chromosome X. Ces deux gènes sont alignés côte à côte sur le chromosome X, comme deux pages d’un livre collées l’une à l’autre.

Quand la recombinaison génétique se produit pendant la formation des spermatozoïdes ou des ovules, ces deux gènes peuvent se mélanger de manière inégale. Cela peut entraîner la perte d’un gène, sa duplication, ou une mutation qui le rend inactif. Résultat ? Un cône ne fonctionne plus correctement. Si le gène rouge est touché, vous avez une protanopie forme de daltonisme où les cônes rouges sont absents ou non fonctionnels. Si c’est le gène vert, vous avez une deuteranopie forme de daltonisme où les cônes verts sont absents ou non fonctionnels. La forme la plus courante, la deuteranomalie forme légère de daltonisme où les cônes verts sont présents mais altérés, affectant environ 5 % des hommes, est un mélange des deux gènes - une version défectueuse du gène vert.

Pourquoi les hommes sont-ils plus touchés ?

La réponse est simple : les hommes ont un seul chromosome X. Les femmes en ont deux. Si un homme hérite d’un chromosome X avec un gène défectueux pour le rouge ou le vert, il n’a pas de « copie de secours ». Il sera daltonien. Une femme, elle, doit hériter de deux copies défectueuses - une sur chaque chromosome X - pour être affectée. C’est pourquoi 8 % des hommes sont concernés, mais seulement 0,5 % des femmes. Même si une femme a un seul gène défectueux, elle devient souvent une « porteuse » : elle voit les couleurs normalement, mais peut les transmettre à ses fils.

Cette transmission suit un schéma précis. Un père daltonien ne transmet jamais le défaut à ses fils - il leur donne son chromosome Y, pas son X. Mais il le transmet à toutes ses filles, qui deviennent porteuses. Une mère porteuse a 50 % de chances de transmettre le gène défectueux à ses fils (qui seront daltoniens) et à ses filles (qui deviendront porteuses). C’est pourquoi vous voyez souvent des hommes daltoniens dans une même lignée, mais rarement des femmes.

Quelles couleurs sont vraiment affectées ?

Les gens pensent que les daltoniens voient tout en gris. Ce n’est pas vrai. Ils voient des couleurs - mais différemment. Les problèmes les plus courants concernent les teintes rouges, vertes, brunes et orangées. Un marron peut ressembler à un vert foncé. Un rouge vif peut sembler brun ou gris. Les différences entre un feu rouge et un feu vert deviennent plus difficiles à distinguer dans la brume ou la lumière faible. Les étudiants ont du mal à lire des graphiques où les barres rouges et vertes sont utilisées sans motifs. Les électriciens confondent les fils. Les joueurs de football ne voient pas bien la différence entre les maillots.

Une étude menée par Colour Blind Awareness organisation britannique spécialisée dans la prise en charge du daltonisme, fondée en 2003 a montré que 78 % des personnes atteintes de daltonisme rouge-vert ont eu des difficultés avec des supports éducatifs colorés. 65 % ont eu des problèmes avec les feux de circulation, surtout en conditions de mauvaise visibilité. Et 42 % ont eu des erreurs avec les interfaces numériques - comme des boutons rouges et verts sans icônes claires.

Les outils et les solutions aujourd’hui

Il n’existe pas de « guérison » génétique pour le daltonisme rouge-vert. Mais il existe des outils pour vivre mieux avec.

• Lunettes EnChroma lunettes filtrantes conçues pour améliorer la séparation des couleurs rouges et vertes, disponibles depuis 2012 : elles ne restaurent pas la vision normale, mais augmentent la saturation des couleurs pour environ 80 % des utilisateurs. Leur prix varie entre 329 et 499 dollars.
• Color Oracle logiciel gratuit qui simule différents types de daltonisme pour les concepteurs web et graphiques : utilisé par des designers du monde entier pour vérifier que leurs interfaces sont accessibles.
• Ishihara test standardisé de daltonisme, créé en 1917, composé de cercles de points colorés formant des chiffres : encore utilisé dans les dépistages médicaux.
• ColorADD système universel de symboles pour identifier les couleurs, adopté par 350 organisations dans 17 pays : utilisé dans les transports publics, les panneaux et les applications.

Les grandes entreprises ont aussi réagi. Apple a ajouté des filtres de couleur dans iOS en 2014. Microsoft a fait de même dans Windows 10. L’Union européenne a rendu obligatoire, depuis 2019, que les sites web publics respectent des normes de contraste chromatique. Et les lignes aériennes, les hôpitaux, les écoles, commencent à intégrer des alternatives visuelles - des formes, des motifs, des étiquettes - à côté des couleurs.

Le futur : une thérapie génétique possible ?

En 2022, des chercheurs de l’Université de Washington ont réussi à restaurer la vision des couleurs chez des singes écureuils atteints de daltonisme rouge-vert. Ils ont injecté un gène sain dans leurs yeux. Les singes ont commencé à voir des couleurs qu’ils n’avaient jamais vues avant - et ils l’ont gardé pendant plus de deux ans. C’est la première preuve qu’une thérapie génétique peut fonctionner chez un adulte.

Le National Eye Institute agence américaine dédiée à la recherche sur la vision, basée à Bethesda, Maryland a lancé un programme en 2012 pour restaurer la vision des couleurs. Des essais sur des humains pourraient commencer d’ici 2030. Ce n’est pas une garantie. Mais c’est un début.

En attendant, les personnes atteintes de daltonisme rouge-vert ne sont pas « déficientes ». Elles sont différentes. Beaucoup d’entre elles ont appris à compenser. Un designer sur Reddit raconte : « J’ai appris à lire les différences de luminosité plutôt que les teintes. Ça m’a rendu meilleur. » Un pilote commercial a dû abandonner son rêve - mais il travaille maintenant comme instructeur de vol. Une infirmière utilise des étiquettes colorées pour ses médicaments. Ce n’est pas une fin. C’est une adaptation.

Le daltonisme rouge-vert, un handicap ou une différence ?

Le Royaume-Uni reconnaît le daltonisme comme un handicap légal depuis 2010. Plus de 1 200 plaintes pour discrimination liée à la vision des couleurs ont été enregistrées entre 2015 et 2022. Mais 92 % des personnes interrogées par Colour Blind Awareness organisation britannique spécialisée dans la prise en charge du daltonisme, fondée en 2003 le décrivent comme une simple gêne. Seulement 37 % ont eu honte de mal assortir leurs vêtements. La plupart n’ont jamais été diagnostiqués.

Le vrai problème n’est pas la vision. C’est l’ignorance. Les écoles, les entreprises, les applications, les sites web - ils continuent de concevoir des systèmes basés sur la couleur, sans se demander si quelqu’un peut les lire. Ce n’est pas un problème médical. C’est un problème de conception.